A
腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)
定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。
腺嘌呤Adenine (A)
定义：一种含氮碱基，是碱基对A-T（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的一部分。
腺病毒adenovirus
定 义：一组导致呼吸道疾病(包括常见的引起感冒)的DNA病毒。腺病毒基因组是36Kb的线性双链DNA，紧靠两边的是长100bp-165bp的末端重 复，其含DNA复制起点和包装信号，腺病毒通过切去一些序列进行遗传改造，用于囊性纤维症、癌症和其他潜在疾病的基因治疗的载体。
Alagille综合症Alagille syndrome
定义：在婴儿和幼儿中发现的罕见的遗传性肝脏紊乱性疾病。这种疾病是以肝脏中正常胆管的缺乏和肝外胆管的狭窄而造成的肝脏中胆汁积累为特征。紊乱的症状包括黄疸、生长受阻、表皮脂肪堆积、面部畸形和心脏、眼睛、椎骨及肾的不正常等。
等位基因allele
定 义：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关 系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
凋亡或细胞凋亡apoptosis
定 义：是在某些生理或病理条件下，细胞接受到某些信号的触发后主动参与并遵循一定程序的较慢的死亡过程，它是生物体许多不需要的细胞缺失的方式，对胚胎发 育，形态发生，炎症消除，造血和免疫系统的成熟以及维持正常组织和器官的细胞数目恒定与生长平衡乃至机体衰老方面都发挥重要作用，同时，它在控制细胞增 殖，肿瘤的发生和生长中也起到了重要作用，通过细胞凋亡，机体能及时清除过多的受损的"危险的"细胞。
扩增amplification
定义：使特异DNA片段拷贝数增加的技术；可以在体内进行，也可以在体外进行。参看克隆，聚合酶链反应。
氨基酸amino acids
定义：组成蛋白质的基本单位，每种氨基酸都含有氨基，羧基和彼此不同的R基。组成蛋白质的氨基酸通常有20种，每种氨基酸都有相对应的一个或几个对应的密码子。
动物模型animal model
定义：通过实验方法将外源基因或特定DNA片段导入实验动物中，并能够稳定的整合，从而得以有效地表达并产生相应的生理效应，该动物模型具有与人类疾病或紊乱相似的特性，从而有利于对疾病的研究。
抗体antibody
定义：在对抗原做出反应和中和时产生的血液蛋白。抗体是在对疾病的反应中产生的，能帮助机体抵抗特殊疾病。这样，抗体就获得了对疾病的免疫性。
共济失调-毛细血管扩张ataxia-telangiectasia
定义：一种罕见的致命性疾病，包括的症状有免疫系统的破坏，步行不稳定，早衰以及极易患某些种类癌症的体质等。仅有ATM基因一个拷贝的人，即使不患有这种疾病，也具有患癌症的倾向和罕见的辐射敏感性。
阵列库arrayed library
定 义：以二维形式排列在微滴定板上的单个初级的重组体克隆（宿主可以是噬菌体，质粒，YAC或其他载体）。每个初级克隆能根据微滴定板的特性，和板上克隆定 位（行或列）而被确定。克隆阵列库有多方面的应用，包括筛选特殊基因或目的基因组区域和绘制物理图谱等应用。单个克隆的遗传信息和物理图谱分析将输入到相 关的数据库中，用于构建物理和遗传关联图谱；克隆标示符则用于连接多级图谱。
常染色体显性autosomal dominant
定义：位于一对同源的常染色体上的相同座位的等位基因有显性与隐性之分，所以在显性纯合与杂合状态下，表现出与显性基因有关的性状。
常染色体autosome
定义：对性别决定不起直接作用除了性染色体外的所有染色体。人类有22对常染色体，一对性染色体。
放射自显影法autoradiography
定义：是在感光片上将放射性分子加以显迹和定量的技术。这些分子可以通过杂交结合到膜上，也可以是在进行电泳的琼脂糖或聚丙烯酰胺凝胶上，或在进行色谱分离的纸或薄膜平板上。
B
细菌人造染色体bacterial artificial chromosome(BAC)
定义：被克隆到细菌中的来自其他物种的长度为100000到200000个碱基对的大片段DNA。外来的DNA一旦被克隆到宿主细菌中，就会产生大量拷贝。
噬菌体bacteriophage
定义：一种病毒，它的天然宿主是细菌。
碱基对base pair（bp）
定 义：形成"DNA梯子的横档"的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的"字母"。在DNA 中，密码字母是A、T、G和C，分别代表了化学物质腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤总与胞嘧啶配对。
碱基序列base sequence
定义：DNA分子上核苷酸碱基的排列顺序。
碱基序列分析base sequence analysis
定义：确定碱基顺序的方法，有时可以自动化操作。
生物工程（学）biotechnology
定义：一种从基础研究发展而来的生物学技术，目前应用于研究和产品发展领域。特别是在重组体DNA，细胞融合和新的生物工艺技术方面的使用。
先天缺陷birth defect
定义：由基因突变或出生前的非遗传因素引起的出生时就存在的任何缺陷。
骨髓移植bone marrow transplantation
定义：一种向骨骼中补充软组织(骨髓)的医学程序,这种软组织能产生新的血细胞。当骨髓被药物或被癌症、白血病放射性治疗破坏时骨髓移植是十分必要的。骨髓的捐赠人通常是患者的亲属。
乳腺癌基因1/乳腺癌基因2 BRCA1/BRCA2
定义：最先被确定的乳腺癌基因。人们相信这些基因的突变是半数遗传性乳腺癌形成的原因，特别是在年轻妇女中发生的病例。这两个基因都是肿瘤抑制基因。
C
癌症cancer
定义：一种细胞非正常分化和未加抑制地生长的疾病。癌症能从原先的位置扩散到机体的其他部分。如果未加以充分治疗，癌症将是致命的。
侯选基因candidate gene
定义：是对恶性肿瘤的通称。在医学上，将从上皮组织如皮肤、腺体等生成的恶性肿瘤称为癌，如皮肤癌、乳腺癌等；而将从间叶组织如肌肉、骨、淋巴等生成的恶性肿瘤称为肉瘤，如横纹肌肉瘤、骨肉瘤。
癌carcinoma
定义：在上皮组织中形成了各种类型的癌肿瘤，这种上皮组织形成了人体表层，消化管道的内层和其他空洞结构。这种类型的癌症包括乳腺癌，肺癌和前列腺癌等。
互补DNA（complementary DNA）cDNA
定 义：是由RNA逆转录的DNA，可由RNA启动DNA聚合酶或逆转录酶催化合成。单链cDNA可由DNA启动的DNA聚合酶转变成双链。可应用于基因工 程，如以真核生物mRNA为模板合成cDNA，与相应的载体组成重组体DNA，可在受体细胞中克隆和表达。还可将cDNA制成高放射活性的探针，用于测定 DNA编码序列和进行基因定位。
cDNA库cDNA library
定义：是包含某种生物可表达的遗传信息，不含有内含子的 基因文库。可由某种特定组织细胞提取高纯度的mRNA，经逆转录产生的cDNA来构建。是克隆、分离目的基因的重要途径之一，cDNA片段经标记可作为杂 交探针，用于研究不同组织细胞和不同发育阶段的基因表达情况，并可通过与基因组文库的比较分析来探索基因的结构、表达及调控。构建cDNA文库多用质粒载 体，cDNA文库的完整程度由重组质粒转化的细菌菌落数来计算。
细胞cell
定义：是除了病毒以外的生物体的结构和功能的基本单位。为遗传物质贮存、复制和表达的场所。在早期进化过程中，原始细胞形成了两种基本类型的细胞-原核细胞和真核细胞。
厘摩（遗传图距单位）centimorgan (cM)
定义：重组频率的测量单位 。1厘摩相当于在一代中，由于交换而使一个遗传位点标记从第二个位点标记中分离出来的可能性是1%。在人类中，平均来说，1厘摩相当于100万个碱基对。
着丝粒centromere
定 义：是染色体上染色很淡的缢缩区，有一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系，其中的着丝点可与纺锤丝相连接。含有两个染色单体的中部着丝粒染色 体，在着丝粒区有四个呈对称排列的染色粒。在高等真核生物染色体的着丝粒中含有大量的异染色质和高度重复DNA序列，而低等真核生物的酿酒酵母染色体着丝 粒中却只含有单一序列的DNA。着丝粒与染色体的运动有关，不具有着丝粒的染色体片段，在细胞分裂中期不能到达赤道面，后期也不能到达两极，最后在细胞中 丢失。
染色体chromosome
定义：细胞核中由基因和其他DNA组成的线状结构。不同的有机体有不同数量的染色体。人类有23对染色体，总共46条：其中44条常染色体，2条性染色体。每对夫妇分别提供一对染色体中的一条，因此孩子从他的父母那里各获得一半的染色体。
定义：细胞进行自我复制的遗传结构，包含细胞DNA，并在染色体的核苷酸序列上显示有线形基因排列。在原核生物中，染色体DNA是环型的，一条染色体上携带着整个基因组。真核生物的基因组包含一定数量的染色体，染色体上的DNA与各种类型的蛋白质相关。
克隆（无性繁殖）cloning
定义：获得特定DNA片段（通常是基因）的过程。遗传学家所提到的克隆，不是指获得与整个有机体完全相同的遗传复本的过程。
克隆库（基因组文库）clone bank
定义：由代表生物体整个基因组的一组随机产生的重叠DNA片断而来的克隆的集合。
克隆 clones
起源于同一个祖先的一群细胞。
克隆载体cloning vector
定义：用于在受体中进行的基因扩增的载体。一般具有较低的分子量，较高的拷贝数的松弛型复制子。主要有细菌质粒或与其他质粒、噬菌体及真核生物病毒的DNA重组构建。
密码（遗传密码）code
定义：存在于遗传物质DNA中的遗传信息，取决其核酸组成和排列顺序，它决定所编码蛋白质的氨基酸种类、顺序和合成的起止。遗传密码具有无逗号，不重叠、剩余，简并性和通用性等特点。
密码子codon
定 义：是mRNA的基本编码单位，由3个相邻的核苷酸组成，所以又称密码三联体（coding triplet）。它有64种密码子，其中有包括起始密码子的61种氨基酸密码子和3个终止密码子，由它们决定翻译多态链的氨基酸种类排列顺序等特异性和 翻译的起止。另外，某些生物的核基因和线粒体基因组中还含有不数不通用密码子。
互补序列complementary sequences
定义：核酸分子中碱基可以互补配对的两个核苷酸顺序。通过自身折叠，可以形成核酸分子内的局部双链区。
保守序列conserved sequence
定义：在进化中基本保持不变的DNA分子（或蛋白质中氨基酸序列）中的碱基序列。
先天的congenital
定义：出生时就存在的特征或情况。
重叠群contig
定义：基因图谱显示在染色体的一些区域中，存在着毗邻DNA片段重叠的情况。重叠群图谱是十分重要的，因为通过检测一系列重叠的克隆，能获得这个区域完整、连续的信息，最终提供了研究完整的基因组大片段的能力。
重叠群图谱contig map
定义：描述代表完整染色体片段的小片段重叠克隆连锁文库的相关顺序的图谱。
柯斯质粒cosmid
定义：一种人工构建的克隆载体，包含了λ噬菌体的cos基因。柯斯质粒能被包装到λ噬菌体粒子中，感染大肠杆菌；它携带入宿主细菌的DNA片段（超过45kb）要比质粒载体携带的要大。
交换crossing over
定义：减数分裂中，在母本和父本染色体上发生相应DNA片段交换，并结合到各自染色体上的现象。这个过程导致了染色体间等位基因的交换。
囊性纤维化cystic fibrosis
定义：一种遗传疾病，症状通常在出生后较短时期内出现，包括消化缺陷，呼吸困难和呼吸传染等，这是由粘液的积聚，汗中盐分损失过多引起的。过去，囊性纤维化几乎对儿童来讲总是致命的，但是现在改良了治疗方法，患者一般能活到20岁以上。
细胞遗传学图谱cytogenetics map
定义：能在显微镜下染色和检测的染色体可视图象。特别重要的是称为明带和暗带的视觉上清晰可见的区域，这使每条染色体呈现独特的图象。这个特征使科学家能在临床测试中进行人类染色体研究，这种临床测试就是人们所知的染色体组型，使科学家能发现染色体的改变。
胞嘧啶cytosine (C)
定义：一种含氮碱基，碱基对G-C（鸟嘌呤和胞嘧啶）的组成之一。
D
缺失deletion
定义：一种特殊的突变：缺少染色体上的一段DNA片段。基因缺失或部分基因缺失将导致疾病或畸形。
缺失图谱deletion Map
定义：对用于定义突变的特殊染色体的一种描述，这种突变特异地筛除了基因组种的某些区域，作为"生物化学路标"或特殊区域的标记。
脱氧核糖核酸deoxyribonucleic acid（DNA）
定义：编码遗传信息的生物大分子。DNA是双链分子，每对核苷酸的碱基之间由氢键连接。DNA的四种碱基是：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。自然界中，碱基对只有A-T和G-C；因而单链DNA的碱基序列可以从它的互补链推断而来。
定义：细胞核中的化学物质，携带了制造活的有机体的遗传指令。
糖尿病diabetes mellitus
定义：一种非常易变的疾病，在制造和(或)利用胰岛素的能力上发生异常。胰岛素能干预饮食中碳水化合物转换为机体能源-葡萄糖的过程。糖尿病有两种类型，Ⅰ型是胰岛素依赖型糖尿病，Ⅱ型是非胰岛素依赖型糖尿病。
二倍体diploid
定义：除了配子，在大多数细胞中染色体的数目。在人类中，二倍体中染色体的数量是46条。
DNA复制DNA replication
定义：DNA双螺旋链展开，精确地复制自己的过程。
定义：利用现有的DNA作为模板，合成新的DNA链。在人类和其他真核生物中，复制发生在细胞核中。
DNA测序DNA sequencing
定义：确定DNA片段中碱基对的精确顺序。
DNA探针DNA probe
定义：带有特殊碱基序列的单链DNA或RNA分子，可以用放射性物质或免疫性物质标记，通过杂交，DNA探针常用于检测互补的碱基序列。
显性dominant
定义：几乎总是导致特定的身体特征的基因，例如，患有某种疾病，即使患者的基因组只有这个基因的一个拷贝。如果母亲带有显性基因，那么孩子获得这个基因（因此患这种疾病）的几率是50%。
结构域domain
定义：蛋白质不连续的功能部分。单个蛋白质中结构域的结合决定了它全部的功能。
双螺旋double helix
定义：DNA分子排列的结构，看起来象非常长的梯子扭曲成螺旋或盘旋状。梯子的两侧是由五碳糖和磷酸分子组成的，横杠是由中间有氢键连接的核苷碱基对组成。
重复duplication
定义：一种特殊的突变：DNA片段有一个或更多的拷贝，这种DNA片段包括一个基因甚至整条染色体。
E
大肠杆菌E. coli
定义：一种常见的，被遗传学家通常使用的细菌，其基因组较小，通常无致病性，而且在实验室容易生长。
电泳eletrophoresis
定义：在一定强度电流作用下，各种分子根据其自身大小和所带电荷的多少而被分离。在电场中，这些分子能穿过薄层凝胶（一种果冻样的物质）中的小孔。凝胶中的孔径各不相同，从而能分离不同大小的分子。通常情况，分子量越小，电泳速度越快，这一过程有时也称为凝胶电泳。
Ellis-van Creveld综合症Ellis-van Creveld syndrome
定义：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要特点是侏儒症，多指，心脏畸形。
核酸内切酶endonuclease
定义：是一种能在核酸分子内部切割其序列的酶。
酶enzyme
定义：一种能促进生化反应的蛋白质，通常能加快速反应速度。如果没有酶的存在生物将无法生存。
EST
表达序列标记，详看Sequence tagged site (STS)。
真核生物eukaryote
定义：由膜包裹，在结构上独立的核以及其他一些具有亚细胞器的细胞和生物。除了病毒、细菌和蓝藻，所有的生物体都是真核生物。
外源DNA exogenous DNA
定义：来源于其他生物体的DNA。
外显子exon
定义：基因上含有蛋白质编码信息的部分。每个外显子均编码一个完整蛋白质的特定部分。在一些生物（包括人类） 基因的外显子常被一些长的DNA片段分割。（这些片段又称内含子或垃圾DNA，通常没有明确功能）
核酸外切酶exonuclease
定义：一种能连续将线性核酸酶末端的核苷酸切割下来的酶。
F
家族性地中海热病familial Mediterranean fever
定义：一种遗传疾病，主要的症状是反复发热和因腹膜炎所致的严重腹痛。其它症状包括关节炎、因胸膜炎所致的胸痛和皮疹。
流式细胞仪flow cytometry
定义：一种生物材料的分析法，其主要原理是通过物质对激光的吸收特性或其荧光特性来检测该物质。当含细胞或亚细胞的片段通过一窄孔时，给予一束激光，会产生吸收谱或荧光谱。自动分拣装置依据每份样品的荧光发射特点对连续液滴所构成的样品进行分离。
流式核型分析flow karyotyping
定义：利用流式细胞仪，在DNA的基础上分析和/或分离染色体。
荧光标记原位杂交fluorescence in situ hybridization(FISH)
定义：利用荧光分子，形象的对染色体或部分染色体进行染色的方法。这种技术对确定染色体异常和基因图谱绘制是十分有用的。
脆性X（染色体）综合症fragile X syndrome
定 义：是一种仅次于Downs综合症的遗传性疾病。这种患者常有智力迟钝。它是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种：这种突变主要表现为染色体上的三 个碱基的异常重复，称为（triplet repeat or trinucleotide repeat.），在X脆性综合症中X染色体上重复的碱基为CGG，胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤。这种重复序列越多，患者症状越重。重复序列少，患者无症状表 现，仅为携带者。
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